Анализ крови на синдром жильбера

Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Жильбера, ген UGT1A1

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0.

Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови. Если их становится 7 или реже 8 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ.

Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи. Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Наследственная гипербилирубинемия. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Как правильно подготовиться к исследованию? Когда назначается исследование? Что означают результаты?

Также рекомендуется Важные замечания. Венозную кровь. Подготовки не требуется. Подробнее об исследовании Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови. Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера: тяжелые физические нагрузки, погрешности в питании консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки , голодание, алкоголь, стрессовые ситуации, переутомление, инсоляция, вирусные инфекции, лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан.

При подозрении на синдром Жильбера. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией. В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. При слабовыраженной неинфекционной желтухе. Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.

Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия.

Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

Синдром Жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Исследование Диагностика синдрома Жильбера мутация гена UGT1. Добавить в корзину. Описание Подготовка Референсы.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии.

Если у Вас возникли трудности с получением результатов, свяжитесь с нами: lab tonusnn. Синдром Жильбера — это наследственное, генетически обусловленное аутосомно — доминантный тип наследования, генная мутация заболевание, связанное с нарушением биохимических процессов превращения билирубина в печени, и проявляющееся клинически эпизодами желтухи желтушного окрашивания кожи и видимых слизистых оболочек различной интенсивности, которые провоцируются инфекциями, психоэмоциональными и физическими нагрузками, приемом алкоголя.

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Повышенный билирубин как признак проблем с печенью - Доктор Мясников

Комментариев: 3

  1. vladimir-k_07:

    Элик, благодарю. Мы же не врачи и мало чего знаем.

  2. vadimbol:

    petrov_vladimi, А на Гитлера то че пеняют?! Он ведь ни кого не стрелял!

  3. ksyuxa1973:

    Прочитала все комментарии, конечно все в чем то правы, но от этого продукта уже ни куда не уйти, оно везде, и наше здоровье зависит только от качества продукции, т.е. надо вернуться к ГОСТам и строгому контролю за качеством, причем во всех областях. Только дело за малым, правительству это не выгодно.